מדובר בתסמונת גנטית נדירה במסגרתה, העובר מת ברחם או זמן קצר לאחר הלידה ברוב הגדול של מקרים, כאשר גם אלו ששורדים סובלים ממומים קשים. כישלון לאיתור התסמונת במהלך ההריון עלול להוות רשלנות רפואית.
חזרה
>
מאמרים/
רשלנות רפואית באבחון וטיפול בטריזומיה 13 ("תסמונת פטאו")
"כל המרבה הרי זה משובח," אומר הפתגם הידוע, אך הוא אינו נכון בעליל בכל הנוגע לטריזומיה 13, הידועה גם בשם "תסמונת פטאו" (על שם המדען שאפיין אותה לראשונה). תסמונת גנטית נדירה זו נגרמת כאשר התאים בגוף מכילים שלושה כרומוזומים מסוג 13 במקום שניים, מה שמוביל למומים חמורים ולעיתים קרובות למות. בשל השלכותיה הקשות טריוזמיה 13, אבחון מוקדם הוא קריטי. מחדלים בתהליך האבחון, בין אם הם נובעים מאי הפניה לבדיקות מתאימות, פענוח שגוי של ממצאים רפואיים, עלולים להיחשב כרשלנות רפואית.
מהי טריוזמיה 13?
כל תא בגוף האנושי מכיל בדרך כלל 46 כרומוזומים, שניים מכל סוג. טריזומיה היא מצב שבו התא מכיל שלושה כרומוזומים מאותו סוג במקום שניים. טריזומיה 13 מתרחשת כאשר התאים מכילים שלושה כרומוזומים מסוג 13, במקום שניים, והיא נחשבת לתסמונת הגנטית השלישית בשכיחותה (1:16,000 לידות), אחרי תסמונת דאון (הנגרמת מהימצאות שלושה כרומוזומים מסוג 21) ותסמונת אדוארדס (הנגרמת מהימצאות שלושה כרומוזומים מסוג 18).
מדובר באחת התסמונות הגנטיות הקשות ביותר, המאופיינת במומים חמורים במערכות הגוף השונות, בהם פיגור שכלי וכן פגמים בעמוד השדרה, בדופן הבטן ובאיברים חיוניים נוספים. שיעור התמותה גבוה במיוחד, כאשר רוב המקרים מסתיימים במות העובר במהלך ההיריון או זמן קצר לאחר הלידה.
הסיכון המרכזי לטריזומיה 13 הוא גיל האם
טריזומיה 13 מתרחשת כבר בשלב ההפריה, אך לרוב אין לה בסיס תורשתי משמעותי, והיא נגרמת באופן אקראי. עם זאת, אחד מגורמי הסיכון המובהקים לתסמונת הוא גיל האם: ככל שגיל האם בעת ההיריון מבוגר יותר, כך עולה הסיכון להפרעות כרומוזומליות, כולל טריזומיה 13.
בנוסף, גורמים סביבתיים, כמו חשיפה לקרינה, חומרים רעילים או זיהומים מסוימים, עשויים לשבש את התהליך הכרומוזומלי ולהגביר את הסיכון להופעת התסמונת. היסטוריה של הפלות בלתי מוסברות יכולה גם היא לשמש כאינדיקציה לאי-סדירות, מה שעלול להצביע על סיכון מוגבר להפרעות גנטיות, וביניהן טריזומיה 13.
כיצד מאבחנים ומטפלים בטריזומיה 13?
הסימן הראשוני להימצאות טריזומיה 13 ניתן לאיתור באמצעות בדיקות הסקר השגרתיות בתחילת ההיריון, ובהן בדיקת סקר ביוכימי ובדיקת שקיפות עורפית. כאשר מתעורר חשד להפרעה כרומוזומלית, כולל טריזומיה 13, האם מופנית לבדיקות אבחנתיות פולשניות כמו דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר, המספקות אבחנה ודאית. בנוסף, ניתן לבצע בדיקת דם פרטית ולא פולשנית בשם NIPT המסייעת באיתור סיכון מוגבר לליקויים גנטיים בעובר.
טריזומיה 13 היא מצב חשוך מרפא עם שיעורי הישרדות נמוכים במיוחד. ברוב המקרים, ההמלצה עם אבחון התסמונת היא לשקול ביצוע הליך יזום של הפסקת היריון. אם התינוק נולד ושורד את החודשים הראשונים, הטיפול מתמקד בהתמודדות עם המומים הגופניים. כך, למשל, ניתן לבצע ניתוחים לתיקון מומים כמו מומי לב או שפה שסועה. בנוסף, טיפולים תומכים כגון פיזיותרפיה וקלינאיות תקשורת עשויים לסייע לתינוק בהתפתחותו מבחינת שפה, תנועה ויכולת תפקוד כללית.
מהי רשלנות רפואית ביחס לטריזומיה 13?
בשל ההשפעה הדרמטית של טריזומיה 13, ישנה חשיבות עליונה לאיתור מוקדם של המצב במהלך ההיריון. כאשר הצוות הרפואי אינו מפנה לבדיקות ההכרחיות או פענח באופן שגוי את תוצאות הבדיקות, הדבר עשוי להוות רשלנות רפואית חמורה. כך, לדוגמה, בעבר פסק בית המשפט פיצויים בסכומים גבוהים במקרים שבהם הצוות הרפואי נמנע מלהפנות את היולדת לבדיקות שהיו עשויות לחשוף כי העובר סובל מהפרעה כרומוזומלית (ראו ת"א 7482/05).
בנוסף, במקרים מסוימים נקבע כי גם אם לא הייתה התרשלות בעצם ההימנעות משליחת היולדת לבדיקות, הייתה התרשלות בכך שהצוות הרפואי לא סיפק להורים מידע מספק על האפשרות שהעובר עלול להיוולד עם תסמונת כרומוזומלית (ת"א 7183/05).
לאחר הלידה, אם התינוק מאובחן עם טריזומיה 13, נדרשת גישה רפואית מותאמת לטיפול במומים הקשים הנלווים לתסמונת. רשלנות רפואית עלולה להתבטא גם בהיעדר מתן טיפול הולם, הזנחת הטיפול במומים או באי-יידוע ההורים על אפשרויות הטיפול הקיימות.
מומלץ להתייעץ עם עורך דין
טריזומיה 13 היא תסמונת גנטית קשה ונדירה, אשר לה השלכות דרמטיות הן על ההורים והן על התינוק במקרים שבהם הוא שורד את הלידה. בשל כך, קיימת חשיבות מכרעת לאיתור מוקדם במהלך ההיריון ולהבטחת טיפול רפואי הולם לאחר הלידה. כשלון לעשות זאת מהווה רשלנות רפואית שעשויה לזכות בפיצוי גבוה מאוד.
בהמשך לכך, במידה ואתם חושדים לרשלנות רפואית בעניין טריזומיה 13, מומלץ לפנות לעורך דין המתמחה ברשלנות רפואית על מנת לבחון את נסיבות המקרה ולהבין את האפשרויות המשפטיות העומדות בפניכם.
מאמרים נוספים בנושא
טיפולי בוטוקס כושלים - על הסיכונים והדרך לקבלת פיצוי
כולם רוצים להישאר צעירים ויפים, אך הדרך לכך רצופה לעיתים בסיכונים אשר חשוב להיות ...קרא עוד
רשלנות רפואית באבחון
הרופא איחר באבחון מחלה? עיינו בכתבה הבאה וגלו מתי ייחשב הדבר לרשלנות רפואית וכיצד ...קרא עוד
רשלנות בייעוץ גנטי
תחום הגנטיקה התפתח בצורה מרשימה למדי בשנים האחרונות, ותוך כך גם הצפייה לאבחון ...קרא עוד
רשלנות רפואית באבחון וטיפול בהלם זיהומי ("שוק ספטי")
כאשר זיהום בדם אינו מטופל כראוי, עלולה להתפתח תגובת יתר של מערכת החיסון, שעלולה ...קרא עוד
שלח הודעה
חייג עכשיו
עורכי הדין שלנו ישמחו לעזור לכם! 
תגובות (0)